Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια, γενετική νόσος που προκαλεί συστηματικές πνευμονικές (αναπνευστικές) λοιμώξεις και περιορίζει τη λειτουργία των πνευμόνων, του παγκρέατος, του εντέρου και του ήπατος. Χαρακτηρίζεται από την παραγωγή παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας που μπορεί να φράξει τους αεραγωγούς και να φιλοξενήσει επιβλαβή βακτήρια, οδηγώντας σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση κληρονομούν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο του ρυθμιστή και μπορεί να μεταβιβάζεται αυτοσωματικά στους απογόνους.
Οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση πεθαίνουν από επιπλοκές κυρίως του αναπνευστικού συστήματος και από καρδιακή ανεπάρκεια. Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει μέσω γενετικού ελέγχου ή μέσω του τεστ ιδρώτα, το οποίο μετρά την ποσότητα του άλατος στον ιδρώτα.
Περιεχόμενα
Αιτίες που προκαλούν την κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση οφείλεται αποκλειστικά σε γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, οδηγώντας σε δυσλειτουργία ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR που αναφέρεται και ως ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης. Αυτή η γενετική διαταραχή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα για να αναπτύξει την πάθηση. Η πρωτεΐνη CFTR παίζει σημαντικό στη διατήρηση της σωστής πυκνότητας και της σύνθεσης της βλέννας. Όταν υπάρχει δυσλειτουργία έχει ως αποτέλεσμα την έκκριση παχύρρευστης και κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ και το έντερο.
Κυστική Ίνωση – Τα συνήθη συμπτώματα
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, συχνά ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για την αποτελεσματική διαχείριση της πάθησης.
Τα πρώιμα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν
- συχνές πνευμονικές λοιμώξεις (υποτροπιάζουσα πνευμονία ή βρογχίτιδα)
- επίμονος βήχα
- προβλήματα αναπνοής
- ρινική συμφόρηση
- διάρροια
- λιπαρά κόπρανα
- καθυστερημένη ανάπτυξη (στα βρέφη)
- αλμυρός ιδρώτας
- υπογονιμότητα (σε ενήλικες)
Οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:
- τεστ ιδρώτα, το οποίο μετρά την ποσότητα αλατιού στον ιδρώτα ενός ατόμου,
- γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις CFTR
Διαχείριση και Θεραπεία
Η διαχείριση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που αφορά την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, με την κατάλληλη φροντίδα, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια πλήρη και παραγωγική ζωή.
- Πρόληψη των λοιμώξεων των πνευμόνων: Άμεση θεραπεία και πρόληψη των λοιμώξεων των πνευμόνων, οι οποίες αποτελούν την κύρια αιτία επιπλοκών της κυστική ίνωσης.
- Θεραπευτικές: Όπως αναπνευστική φυσιοθεραπεία και άσκηση για την ενίσχυση των αναπνευστικών μυών.
- Διατροφή: Διαχείριση της παγκρεατικής ανεπάρκειας για την εξασφάλιση της σωστής πέψης και της απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών.
- Φάρμακα: Αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων, ρυθμιστές CFTR για τη βελτίωση της λειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR και συμπληρώματα παγκρεατικών ενζύμων για την ενίσχυση της πέψης.
- Χειρουργικές επιλογές: Μπορεί να είναι απαραίτητες για την αντιμετώπιση σοβαρών επιπλοκών.
- Αντιμετώπιση άλλων επιπλοκών: Διαχείριση ζητημάτων που σχετίζονται με την ΚΙ, όπως ο διαβήτης, η ηπατική νόσος κ.λπ.
Πηγές: Mayo Clinic & Cleveland Clinic.
Διατροφικές Ανάγκες
Για όσους ζουν με κυστική ίνωση, η διατροφική υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας. Η πάθηση απαιτεί δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας (διατροφή με πολλές θερμίδες και λιπαρά) για να εξουδετερώσει την κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών και να διατηρήσει ένα υγιές βάρος.
- Ανάγκες σε θερμίδες: Οι ασθενείς μπορεί να χρειάζονται έως και 50% περισσότερες ημερήσιες θερμίδες από εκείνους χωρίς τη νόσο.
- Νάτριο: Λόγω της υπερβολικής απώλειας αλατιού στον ιδρώτα, απαιτείται μεγαλύτερη πρόσληψη νατρίου.
- Συμπληρώματα παγκρεατικών ενζύμων: Απαραίτητα για να βοηθήσουν το σώμα να απορροφήσει αποτελεσματικά τα θρεπτικά συστατικά.
Επιπλοκές
Η κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά επιπλοκών που επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.
- Λοιμώξεις των πνευμόνων: Η παχύρρευστη βλέννα στους πνεύμονες δημιουργεί πρόσφορο έδαφος για βακτήρια, οδηγώντας σε χρόνιες λοιμώξεις.
- Πεπτικά προβλήματα: Δυσκολίες στην πέψη και στην απορρόφηση θρεπτικών συστατικών, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σπανιότερα μηχανική απόφραξη του εντέρου.
- Μακροπρόθεσμες επιπτώσεις: Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι επιπλοκές μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και τη συνολική υγεία του ασθενή.
Οι επιπλοκές μπορούν να διαγνωστούν με απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτινογραφίες για την ανίχνευση της βλάβης στους πνεύμονες.
Συχνές ερωτήσεις
Ακολουθούν απαντήσεις σε μερικές συνήθεις ερωτήσεις σχετικά με την κυστική ίνωση:
Το προσδόκιμο ζωής έχει βελτιωθεί σημαντικά χάρη στις εξελίξεις στη θεραπεία. Πολλά άτομα με κυστική ίνωση ζουν τώρα μέχρι την τέταρτη ή πέμπτη δεκαετία της ζωής τους.
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Στόχος είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων και η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου περιλαμβάνοντας: Φυσικοθεραπεία για την ενδυνάμωση των αναπνευστικών μυών, φάρμακα για τη μείωση της βλέννας, την καταπολέμηση των λοιμώξεων και τη βελτίωση της πέψης, υπερθερμιδική διατροφή.
Ναι, αλλά η υπογονιμότητα είναι σύνηθες φαινόμενο, ειδικά στους άντρες. Υπάρχουν επιλογές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορούν συχνά να πετύχουν υγιείς εγκυμοσύνες.
